世界上有一群女孩，没有阴道，没有子宫，看起来和普通人一样，却变成了无法言喻的痛苦。 彭先生是这些悲惨的女孩之一。
小彭来自比较偏僻的山村，从小就被父母定为亲娃。 但是，当鹏15岁的时候，她发现自己一直没来月经。 然后，随着渐渐懂事，她意识到自己和很多女孩子不一样，但自己不知道是哪里的问题。
害羞、恐惧、对家里经济状况的担忧，彭先生一直把这件事埋在心底，不敢告诉任何人。
但是纸包不住火，马上就到小彭结婚的年龄了。 到了进屋的那天，年轻的丈夫也发现了异样，于是果断地把这件事告诉了父母。
非常重视香火传承的婆家自然受不了这种事，第二天家人就来省城医院看病。
经过一系列的检查，被诊断为钢笔感染的是先天性无阴道症合并先天性无子宫，也就是民间所说的石女。 小彭一直不来月经也是这种病造成的。
医生建议手术治疗，术后很可能恢复夫妻生活功能，但不能生育。 但据婆家介绍，该手术难度大、费用高，术后无法恢复生育功能。 所以家人几乎没有商量，拒绝了手术的建议。
“我要退货！ 退货！ ”彭先生的婆婆一直在抱怨这门亲事。 “不能生孩子。 结婚做什么？ ”公公在更多的人面前刻薄地说了这句话。
对钢笔来说，她很可怜。 在很多外人看来，她可能无法成为真正的女人，没有机会享受夫妻生活，没有作为母亲的幸福感，没有机会履行婚姻生活。
越是私人的地方，对人的影响越大。 这病像枷锁一样，禁锢着患者幸福的人生。 本文详细介绍了这些不幸的女性在做什么。
“石女”的难言之隐先天性无阴道是女性先天畸形病中发病率较低的一种，女性发病概率约为1/4500，它又被称为MRKH综合征。本病由来已久，最早可追溯到19世纪初，随着上世纪医疗水平的不断进步，我们对此病的认知也越来越全面和广泛。对于这部分患者来说，她们出生就没有阴道，大多数患者只有一个始基子宫甚至没有子宫。此外，一部分更严重的患者也会出现单侧肾发育不全、脊柱畸形、颜面不对称、听力缺陷甚至法洛四联症等其他部位的先天畸形。对于不合并其他部位明显畸形的患者，发生于没有明显的症状。 一般在青春期月经关闭或同室困难时就诊发现。
即便我们目前对该病的认知较以往已经有了很大进步，但是对于病因仍然尚不清楚，这也是我们对于先天性疾病的研究的一个通病。面对这一类疾病，我们对于病因的剖析，大多都是归类于基因问题或者染色体问题，先天性无阴道也不例外。1.基因原因
首先是抗苗勒氏管激素AMH及其受体基因。由于苗勒氏管退化是先天性无阴道疾病的重要表现之一，而且AMH在胚胎期的苗勒氏管退化过程中具有重要的作用，因此AMH一直是该病病因研究中的重点。但令人失望的是，即使AMH在雌性体内过度表达会导致先天性无阴道异常发育，但人体相关研究仍处于犹豫状态，鲜有实质性进展。
其次就是WNT基因，这种基因可以控制着胚胎早期的发育，对细胞可以起到分化、增殖、生长的调节作用，并且能够影响胚胎的性别、肾脏以及女性生殖道的发育。很长时间以来，我们都觉得WNT基因突变是导致先天性无阴道的根本原因。这是因为有实验表明，雌性小鼠在缺失WNT基因后的表现与人类先天性无阴道症的表现相似。不过目前并没有足够的临床数据支撑这一判断，因此该研究也处于猜想阶段。还有一种即是HOX基因，这种基因在建立多细胞生物前后轴向的过程以及女性生殖管道的发育中发挥着重要作用。此外，HOX基因畸形的雌性小鼠也会出现苗勒氏管发育退化或者畸形，肾脏和骨骼畸形。这与我们人类先天无阴道总综合征的症状高度吻合。但同样悲观的是，对先天性无阴道患者进行病情筛查发现，只有极少数的患者有该基因的变异或畸形。 因此，本研究迄今没有普适性。
近年来，在研究过程中，曾有一些候选基因被认为是致病因素，但大多被各种原因推翻。 所以至今为止，虽然临床上只知道该病的发生与基因突变有关，但要找到具体的基因型，还是任重而道远。
随着越来越多的可能性被排除，科学家们不得不逐渐改变思路，他们把目光转向染色体。
2.染色体原因
自07年以来，许多病例和实验表明先天性无阴道病与染色体畸变相关。
比如有一个患有该病的年轻女孩儿，她的母亲患有房间隔缺损和马蹄内翻足，而两人都有共同染色体的缺失；再比如先天性无阴道病与一些罕见的遗传性疾病有一定关联，而这些疾病的原因都是染色体缺如或者变异；还有就是12年发现共同一大类的先天性无阴道患者都存在共同的染色体缺失问题等等。这些发现并不直接说明该病的病因是染色体异常，但可能给了我们很好的启发和研究方向，给了相关人员很大的动力，神秘就隐藏在这些发现报告中。
此外，无论是基因研究还是染色体研究，在许多相同的研究过程中都出现了不一致的结果，表明该病的病因可能比想象中更复杂。
当然，病因的研究必须交给专家，我们应该关注相关患者的治疗问题。
对于MRKH综合征的患者来说，她们虽然天生没有阴道和子宫，但多数患者的卵巢却是正常形态和功能的。这就导致她们身体中依旧源源不断的分泌着性腺激素，这也会造成她们也会有最原始的冲动和渴望。因此如何保证这部分患者也有享受夫妻生活的权利是本病的另一个研究重点。
先天阴道缺失怎么办？别放弃，还是有办法由于不能正常进行同房或者生育，这就会对患者造成非常大的生理压力和心理压力。所以即便妇产科的诊室里这一类患者很少见，但她们几乎都有一个共同的目标，就是不惜花费代价也要治好自己的病。临床上相对保守的方式是顶压法，这个治疗方式最早发源于上世纪初。对于年纪较小或者外阴耐受力强的患者，利用一个坚硬的棒状物在会阴、尿道和直肠间内顶压形成人工阴道。就是可以把患者的缺如部位想像成一块橡皮泥，利用固定成型的模具不断施压，使“橡皮泥”变成我们想要的形状。随着医学的发展，这种方式不断进行改造升级，给广大患者带来福音。 但此方式为只适用于外阴整体发育良好且对夫妻生活有长期渴求的患者，多数患者临床采用的治疗方式仍为手术治疗。
常用的手术可分为腹膜法、羊膜法、结肠转代法、自体带蒂皮瓣移植法、阴唇皮瓣移植法以及补片阴道形成术等，随着医疗水平的不断进步，近些年Williams阴道成形术和Vexxhitti阴道成形术也被越来越多人选择。但无论哪种手术方式，患者都要与医生充分协商，听从医生的建议。 据中国妇产科微创治疗中心多年临床病例观察，多数患者因首次手术方式选择不当导致手术失败，从而导致机体出现较多瘢痕组织，大大增加后续手术难度。
先天性无阴道病的治疗方法已有很多，但每一种手段都存在一些不尽如人意的地方，临床上也需要更理想的治疗方法。
让她们无憾，对先天无阴道疾病的展望许多专家建议，如果能用自己少量的细胞，通过组织工程技术“再生”接近自然的阴道粘膜，覆盖阴道腔，那可能是一种新的、更理想的手术方式。
目前，已有相关人员致力于人工粘膜和人工皮肤的构建，取得了令人高兴的进步，相信这种方式在不久的将来完全可行。 每个患者都不要放弃对未来的期待。
但是，手术改善了阴道状况，有越来越多的患者有机会享受夫妻生活。 但对很多患者来说，子宫短缺是永久的遗憾，我们也希望能尽早发现，从病因上根治，让不幸的女性重拾幸福。
参考文献
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